21q)。平衡易位染色体携带者：45,XY(或XX),-14,-21,+t(14q21q)。G/G易位：46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。

　　嵌合体型。

　　47.苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

　　48.确诊：血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛：Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查：尿三氯化铁试验，尿2,4-二硝基苯肼试验。生化诊断：尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU：尿蝶呤图谱分析。产前诊断：DNA分析。

　　49.中性粒细胞与淋巴细胞在4～6天、4～6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。

　　50.B细胞发育迟缓，略高于正常。2岁后扁桃体增大。

　　51.3～6个月补体达成人水平，3岁以后IFN-r、IL-4达成人水平。

　　52.IgG唯一通过胎盘。胎儿期即可产生IgM。三个月后产生有效抗体，5～6个月后从母体获得抗体开始消失。

　　53.风湿热：链球菌感染，Ⅲ型变态反应，发病前有1～5周有链球菌咽峡炎病史。临表：发热(最常见，但是次要表现)，心肌炎，心内膜炎(二尖瓣受累最常见，二闭、主闭)，心包炎，关节炎(游走性多关节炎，膝踝肘腕大关节最常见，愈后不留畸形)，舞蹈病，环形红斑，皮下结节(关节伸面)。次要表现：发热，关节痛，血沉增快，CRP阳性，PR间期延长。感染证据：咽拭子培养阳性，快速链球菌抗原试验阳性，抗链球菌抗体滴度升高。

　　54.首选卧床休息(急性期2周，心脏炎无心衰4周，伴心衰8周，伴严重心衰8～12周)。清除链球菌感染：青霉素。抗风湿：有心脏炎用泼尼松8～12周，无心脏炎用阿司匹林4～8周。预防：肌注长效青霉素120U至少5年。

　　55.川崎病：发热(抗生素治疗无效)，球结膜充血(无脓)，唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，草莓舌，多形性皮斑，颈淋巴结肿大，急性期掌跖红斑、手足硬性水肿，恢复期指(趾)端膜状脱皮。治疗：阿司匹林，静注丙种球蛋白(迅速退热，预防冠状动脉病变)，糖皮质(不宜单独应用)。

　　56.麻疹：麻疹病毒。潜伏期(6～18天，平均10天)，前驱期(3～4天，卡他症状，下磨牙相对的颊黏膜上Koplik斑)，出疹期(3～4天)，恢复期(7～10天)。发热后3～4天出疹，先上后下(耳后发际→额面颈→躯干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片状融合)、先红后暗(红色→颜色加深→暗红)。疹退后色素沉着伴糠麸样脱屑。最常并发肺炎。丙种球蛋白被动免疫。隔离至出疹后5天，合并肺炎至出疹后10天。

　　57.水痘：水痘-带状疱疹病毒。潜伏期10～21天，平均14天。发热后1天出疹，头面躯干→四肢→四肢末端稀少，向心性分布。红色斑丘疹→水疱→清亮变浑浊→结痂。斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现。黏膜皮疹，明显痒感。继发皮肤感染最常见。首选阿昔洛韦，不宜糖皮质。隔离至全部结痂，检疫3周。

　　58.风疹：风疹病毒。发热第2天出疹，1天内出齐，面部→颈部→躯干→四肢，呈猩红热样斑疹。全身症状轻，枕后、耳后、颈后淋巴结肿大压痛。隔离至出疹后5天。

　　59.幼儿急疹：人类疱疹病毒6型。持续性高热3～5天体温骤退，热退出疹，见于躯干、颈部、上肢。

　　60.猩红热：A组β型溶血性链球菌。前驱期：高热，咽痛、头痛、腹痛，白草莓舌、红草莓舌。发病24h出疹，先为颈部、腋下、腹股沟，24h内遍及全身。全身皮肤弥漫性充血发红，密集均匀的红色细小丘疹，鸡皮样，沙纸感，面部潮红，口唇发白，皮肤褶皱处皮疹密集有帕氏线。疹退后大片状脱皮。首选青霉素。

　　61.中毒性菌痢：福氏最常见，多见于2～7岁健壮儿童，夏秋季节。潜伏期1～2天，起病急，高热，黏液脓血便，里急后重。休克型(感染性休克)，脑型(反复惊厥、昏迷、呼吸衰竭)，肺型(呼吸窘迫综合征)，混合型。粪便镜检确诊。头孢菌素类抗菌。

　　62.结核杆菌：需氧，革兰阳性，抗酸染色呈红色，人型。初次感染后4～8周结核菌素试验阳性。PPD0.1ml(5个结核菌素单位)于左前臂掌侧面中下1/3处注射，48～72h观察硬结直径。<5mm(-)，5～9mm(+)，10～19mm(++)，≥20mm(+++)，有水肿、破溃、淋巴管炎、双圈反应(++++)。年长儿无症状阳性→曾感染。未接种卡介苗阳性→有新的结核病灶。强阳性→活动性。阴转阳，或从<10mm增至>10mm且增幅>6mm→新近有感染。重症结核、急性传染病、糖皮质治疗时、免疫缺陷病可假阴性反应。

　　63.原发性肺结核：小儿最常见结核病。有原发综合征和支气管淋巴结结核。X片哑铃状双极影。过敏状态有眼疱疹性结膜炎、皮肤结节性红斑、多发性一过性关节炎。压迫气管分叉处→类似百日咳样痉挛性咳嗽。压迫阻塞支气管→喘鸣。压迫喉返神经→声嘶。压迫颈静脉→怒张。

　　64.结核性脑膜炎：小儿最严重结核病。脑神经损害：面(最常见)、舌下、动眼、外展。早期：性格改变，头痛。中期：脑膜刺激征，脑神经受损。晚期：昏迷，惊厥频繁。脑脊液检查确诊。强化治疗：INH+RFP+PZA+SM;巩固治疗：INH、RFP或EMB。

　　65.儿童脑脊液正常值：压力：0.69～1.96kPa。细胞数：(0～10)×10^6/L。蛋白质：0.2～0.4g/L。糖：2.8～4.5mmol/L。氯化物：117～127mmol/L。

　　化脓性脑膜炎：米汤样，压力↑↑↑，蛋白质↑↑↑，糖↓↓↓，氯化物↓，WBC>1000×10^6/L，多为中性粒。

　　结核性脑膜炎：毛玻璃样，压力↑↑，蛋白质↑↑(1～3)g/L，糖↓↓，氯化物↓↓，WBC(50～500)×10^6/L，多为淋巴。

　　病毒性脑膜炎：压力↑，蛋白质↑<1g/L，糖、氯化物正常，WBC↑，多为淋巴。

　　乙脑：压力↑，蛋白质↑，糖、氯化物正常，WBC↑，早期中性粒晚期淋巴。

　　66.母乳喂养肠道优势菌群：乳酸杆菌。

　　67.先天性肥厚性幽门狭窄：喷射性呕吐，不含胆汁，胃蠕动波，右上腹肿块(特有体征)。B超：幽门肌厚度≥4mm、幽门前后径≥13mm、幽门管长≥17mm。X线钡餐：幽门胃窦呈鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状。

　　68.先天性巨结肠：胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀，生后2～3天可低位肠梗阻，直肠指检恶臭。钡剂灌肠检查。

　　69.腹泻病：大便次数增多、性状改变，好发于6个月～2岁。易感因素：消化系统发育不成熟，胃肠道负担重，胃酸偏低，IgM、IgA、SIgA较低，防御功能较差，尚未建立正常肠道菌群，人工喂养感染率高。病毒性肠炎：轮状病毒最常见;细菌性肠炎：致腹泻大肠杆菌最常见。

　　70.急性腹泻<2周，迁延性2周～2个月，慢性>2个月。轻型：饮食、肠道外感染，无脱水、电解质酸碱紊乱、全身症状;重型：肠道内感染，有脱水、代酸低钾低钙低镁、全身症状。

　　71.轮状病毒肠炎：秋冬季，6～24个月，前驱发热、上感，先吐后泻，蛋花汤样便，常伴脱水。

　　72.侵袭性大肠杆菌肠炎：黏冻状脓血便，腥臭味，有里急后重，严重中毒症状。

　　73.金黄色葡萄球菌肠炎：多继发于使用大量抗生素后。

　　74.生理性腹泻：常有湿疹，食欲好。

　　75.轻度脱水：失水量30～50ml/kg，占3～5%，精神稍差，皮肤稍干燥，前囟眼窝稍凹陷，哭时有泪，尿量稍减少。

　　中度脱水：失水量50～100ml/kg，占5～10%，精神萎靡，皮肤苍白干燥弹性差，前囟眼窝明显凹陷，哭时泪少，尿量明显减少。

　　重度脱水：失水量100～120ml/kg，>10%，极度萎靡，皮肤极度干燥发灰有花纹，弹性极差，前囟眼窝深度凹陷，眼睑不能闭合，哭时无泪，四肢厥冷，血压降低有休克，无尿。

　　76.等渗性脱水：血钠130～150mmol/L。低渗性脱水：血钠<130mmol/L。高渗性脱水：血钠>150mmol/L。

　　77.预防脱水、轻中度：口服补液盐ORS。轻度50～80ml/kg，中度80～100ml/kg，8～12h补完。

　　中度以上、吐泻、腹胀：静脉补液。

　　78.第一天补液=累计损失量+继续损失量+生理需要量。

　　快速判断范围：轻度：90～120ml/kg，中度：120～150ml/kg，重度：150～180ml/kg。

　　重度脱水伴明显周围循环障碍首先快速扩容：20ml/kg等渗液，30～60min补完。

　　累计损失量：轻度：30～50ml/kg，中度：50～100ml/kg，重度：100～120ml/kg。8～10ml/(kg·h)，8～12h补完。

　　生理需要量：体重≤10kg：100ml/kg。11～20kg：1000+(体重-10)×50ml/kg。>20kg：1500+(体重-20)×20ml/kg。

　　生理需要量+继续损失量：5ml/(kg·h)，12～16h补完。

　　第二天及以后补液=生理需要量+继续损失量。

　　生理需要量：1/3～1/5张含钠液。继续损失量：1/2～1/3张含钠液。12～24h均匀静滴。

　　79.扩容：等张2:1=2份0.9%NaCl+1份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。

　　低渗：2/3张4:3:2=4份0.9%NaCl+3份5%或10%GS+2份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。

　　等渗：1/2张2:3:1=2份0.9%NaCl+3份5%或10%GS+1份1.4%NaHCO3或1.87%乳酸钠。

　　高渗：1/3张1:2=1份0.9%NaCl+2份5%或10%GS。

　　口服补液盐ORS：2/3张。

　　80.婴儿咽鼓管宽直短，水平位，故鼻咽炎易致中耳炎。 81.婴幼儿左支细长、右支短粗，呼吸道黏膜缺少SIgA，易感染，胸廓呈桶状，肋骨水平位。

　　82.急性上呼吸道感染：病毒最多，鼻病毒、呼吸道合胞病毒等。细菌以溶血性链球菌最常见。

　　83.疱疹性咽峡炎：柯萨奇A组病毒，夏秋季，疱疹→周围红晕→小溃疡。